“La mitad de las mujeres con riesgo genético de cáncer de mama no lo sabe”
Nunca ha existido una carrera científica parecida a la de Mary-Claire King.
Hace años, en su tesis doctoral, llegaba a la conclusión de que los
humanos y los chimpancés eran, desde el punto de vista genético,
idénticos en un 99 % (una idea revolucionaria). Su posterior trabajo en
los cánceres humanos tuvo como consecuencia el descubrimiento del
llamado gen del cáncer de mama, BRCA1, que transformó el diagnóstico y
el tratamiento de esta enfermedad.
Aparte de sus investigaciones científicas tradicionales, King creó
unas pruebas genéticas que ayudasen a determinar la identidad de las
víctimas de la violencia policial en lugares como Ruanda y El Salvador. Y
todo esto lo ha hecho siendo una madre soltera que ha criado a una
hija.
King, de 68 años, trabaja ahora como genetista en la Universidad de
Washington. Hablamos con ella en Nueva York después de que le
concediesen el prestigioso premio Lasker. A continuación, ofrecemos una
versión condensada y editada de esa entrevista.
La mayoría de los cánceres de mama u ovario hereditarios pueden prevenirse, si quienes tienen la mutación lo saben"
Pregunta. ¿Cómo empezó a estudiar los aspectos genéticos del cáncer de mama?
Respuesta. De manera indirecta. A finales de la
década de 1960, estudiaba Estadística en la Universidad de Berkeley. Fue
allí donde hice un curso de genética, me enamoré de la disciplina,
cambié de especialidad y nunca volví la vista atrás. Justo después de
terminar el doctorado, me fui a Chile a dar clases, pero el golpe
militar de septiembre de 1973 puso fin a aquello. Algunos de mis
estudiantes no sobrevivieron. Me fui poco después. A principios de 1974,
ya de vuelta en la zona de la bahía de San Francisco, buscaba trabajo y
tuve la suerte de que me ofreciesen uno en la Universidad de
California, para estudiar el cáncer de mama.
Por supuesto, el cáncer de mama no era mi especialidad. Pero pensé
que la genética, la biología evolutiva y la estadística podrían aportar
algo a la guerra contra el cáncer que acababa de empezar. Y mi mejor
amiga de la infancia había muerto de cáncer. Quería intentarlo.
P. En la década de 1970, ¿cuál era la teoría predominante sobre las causas del cáncer de mama?
R. La teoría predominante era que el cáncer era
vírico. Yo pensaba que la herencia genética tenía que influir, al menos
en algunas familias. Por suerte para mí, el Instituto Nacional del
Cáncer estaba estudiando los anticonceptivos orales y entrevistando a
1.500 mujeres con cáncer de mama. Pregunté si se podían añadir al
estudio algunas preguntas sobre los antecedentes familiares. ¿Tenían las
pacientes familiares cercanas con cáncer de mama? ¿Y con cáncer de
ovario?
Luego planteé una pregunta estadística: “¿Se concentran los casos de
cáncer en ciertas familias más de lo que sería de esperar si apareciesen
por azar?”. La respuesta fue que sí. De todas las explicaciones
posibles, la más probable desde el punto de vista estadístico era que un
gen con mutaciones fuese el responsable del cáncer de mama en,
aproximadamente, el 4 % de los casos.
Pero el gen era una hipótesis. La mejor manera de demostrar que
existía era encontrarlo. En 1990, mi grupo publicó la prueba de que el
gen, al que llamamos BRCA1, se ubicaba en el cromosoma humano 17. El
artículo fue el pistoletazo de salida de una carrera por clonar el gen,
en laboratorios públicos y privados, entre ellos el mío.
P. Tras clonar el gen, Myriad Genetics consiguió una patente sobre él. ¿Cómo se sintió al lograrlo?
R. Me sentí tremendamente aliviada cuando se clonó
el BRCA1. Significaba que podíamos seguir comprendiendo el modo en que
las mutaciones en él provocaban cáncer de mama. Pero durante los meses
siguientes, el asunto de la patente se convirtió en un auténtico
problema. Myriad exigía el uso exclusivo del BRCA1.
Las anteriores patentes genéticas habían obtenido permisos no
exclusivos y no habían trastocado la forma de usar los genes en la
investigación o el diagnóstico. Pero la prueba de Myriad costaba más de
3.000 dólares y solo había un sitio en el que poder hacerla. A muchas
mujeres, el seguro no les cubría la prueba, y era demasiado cara para
que pudieran costeársela por su cuenta.
P. ¿Esta exclusividad de la patente fue un obstáculo para la investigación?
R. Hubo un momento en que recibí una carta de
requerimiento del departamento legal de Myriad pidiéndome que dejase de
estudiar el BRCA1. Por entonces, mi laboratorio estaba en la Universidad
de Washington, en Seattle. Desde la oficina de nuestro fiscal general
estatal, escribieron a la empresa diciéndole que yo trabajaba en ese
campo desde 1974, que llevaba a cabo una investigación financiada con
fondos públicos y que no estaba comercializando ninguna prueba (ni nada
parecido). La oficina del fiscal también dijo que me representaría si la
empresa insistía. No volví a saber más del asunto.
P. ¿Cómo se sintió cuando, en 2013, el Tribunal Supremo decidió…
R. ¿Acabar con la patente? ¡Me sentí de maravilla!
Los nueve miembros del tribunal decidieron, por unanimidad, que los
genes eran productos naturales y no podían patentarse. Desde entonces,
la prueba se ofrece en muchos más sitios y el precio se ha reducido
considerablemente.
P. Hace poco, ha publicado un artículo en la revista médica JAMA en el que propone que todas las mujeres de más de 30 años se hagan esta prueba.
R. Creo que a todas las mujeres deberían ofrecerles
las pruebas del BRCA1 y el BRCA2 cuando tengan unos 30 años, como parte
de la atención médica rutinaria. Alrededor de la mitad de las mujeres
que heredan mutaciones en el BRCA1 o el BRCA2 no tiene antecedentes
familiares de cáncer de mama u ovario, y no tienen ni idea de que son
portadoras de mutaciones que causan cáncer.
La mayoría de los cánceres de mama u ovario hereditarios pueden
prevenirse, si quienes tienen la mutación lo saben. Claro está que la
solución no es agradable. Hay que extirpar los ovarios y las trompas de
Falopio cuando la mujer tiene unos 40 años, a fin de eliminar casi todo
el riesgo de padecer cáncer de ovario y reducir el de cáncer de mama
aproximadamente a la mitad. Algunas mujeres optan también por una
mastectomía preventiva para reducir el riesgo de cáncer de mama casi a
cero.
P. Usted ha ayudado a que empiecen a usarse pruebas genéticas para reparar violaciones de los derechos humanos.
R. En 1983, me contrató un grupo de mujeres
argentinas —las Abuelas de la Plaza de Mayo— que querían encontrar a sus
nietos raptados. Durante la dictadura militar de Argentina, entre 1975 y
1983, hubo miles de jóvenes de izquierdas “desaparecidos”. Algunos de
estos jóvenes adultos tenían bebés y algunas de las jóvenes estaban
embarazadas cuando se las llevaron. Los bebés fueron entregados a
parejas que tenían vínculos con los militares. Las abuelas querían
identificar a esos niños.
P. ¿Cómo fue capaz de hacerlo?
R. El ADN mitocondrial se hereda solo por vía
materna y es muy variable. Era la herramienta perfecta para relacionar a
un niño con su familia materna. Las abuelas han reunido a más de un
centenar de niños con sus familias, el último hace solo unos meses.
